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临床细胞分子遗传学检验

临床细胞分子遗传学检验是现代临床医学检验实验室常用的分子诊断技术,通过利用分子生物学技术,检测人体各种标本中的遗传性物质,包括样本中染色体形态、标志物的基因突变、基因分型、基因定量等,反映机体的致病因素、疾病状态、病情变化等多方面结果,对临床疾病诊断、病情观察、预后判断、患病风险评估、个体化用药指导等具有非常重要的价值。目前,上海医学检验所可开展HLA基因分型检测、细胞形态分析等;深圳医学检验所可开展HLA基因分型检测、细胞形态分析、染色体核型分析、FISH等。

01.

HLA基因分型检测

HLA(Human Leucocyte antigen, HLA):人类白细胞抗原,是由一系列紧密连锁的基因座位所表达的具有高度多态性的复合体,位于人类第6号染色体短臂。HLA的本质和功能的揭示,为移植配型提供了重要理论依据。供者与受者HLA高分辨相合的移植可以提高患者的生存率。供受者之间的相合程度越高,造成排斥和移植物抗宿主病的机率越低,反之则极易造成失败。采用分子生物学手段对HLA进行分型检测已越来越多地应用于临床医疗服务,如异体器官移植、造血干细胞移植。

适用人群:血液病、免疫系统疾病患者及其供者,器官移植供受体 临床意义:HLA相合的移植会减轻植入失败率,提高患者生活质量。HLA相合程度越高,移植越早,患者存活率越高。另外,许多研究报道指出,HLA与母婴免疫反应、肿瘤和糖尿病等重大疾病的进展和药物基因组等内容也有显著相关性。

02.

细胞形态分析

许多血液病,根据其血液或骨髓等造血组织的细胞形态学特点,结合免疫学,细胞遗传学,分子生物学等多种手段,即可做出可靠的诊断,为明确诊断提供重要依据。不仅如此观察形态学的动态改变也可作为某些血液病治疗过程中观察疗效的一个重要指标。

适用人群:血液病初诊患者用于疾病诊断;治疗后血液病患者用于疗效评估 临床意义:发现血细胞构成和形态异常;了解骨髓造血功能状态;辅助检测造血系统疾病

03.

染色体核型分析(R显带)

核型指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征的总和。染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。

适用人群:临床疑似白血病,需要进行诊断和分型的患者。 临床意义:应用染色体高分辨分带技术判定白血病的特异染色体异常

04.

染色体荧光原位杂交(FISH)分析

FISH技术可直接、稳定地检测特定基因的变化情况。正常细胞转化为肿瘤细胞必然伴随着内部基因的变化,且这种变化往往比相关蛋白的表达、临床症状的出现都要早,因此检测基因的变化情况能更好地对疾病进展进行预测。

适用人群: 临床意义:从遗传学角度检测染色体和基因的异常;鉴定移植后早期复发,辅助血液疾病的诊断,判断预后,疗效检测及微小残留检测。

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