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新一代测序平台(NGS)


拥有Illumina HiSeq和Ion Torrent等新一代测序(NGS)平台,服务于生命科学研究的各个领域。

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    HiSeq 2500系统是一台强大而高效的超高通量测序系统,支持最广泛的应用和研究规模。利用Illumina成熟的边合成边测序(SBS)原理,无可匹敌的数据质量让HiSeq 2500成为全球大型基因组中心和领先机构的首选仪器。



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    Ion Torrent 是最新一代的测序技术,它的核心技术是使用半导体技术在化学和数字信息之间建立直接的联系。在半导体芯片的微孔中固定DNA链,随后依次掺入ACGT。随着每个碱基的掺入,释放出氢离子,在它们穿过每个孔底部时能被检测到,通过对H+的检测,实时判读碱基。使用该项技术的测序系统更简单、更快速、及更灵活。



0.jpg  全基因组测序

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       全基因组测序(Whole genome sequencing)是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。随着二代测序技术的发展与成本降低,全基因组重测序已成为人类遗传学和转化医学最为迅速而有效的方法之一,可更全面地挖掘基因序列差异和结构变异,在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点,具有重大的科研价值。


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0.jpg  全外显子组测序

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       在人类基因中大约有180,000外显子,占人类基因组的1%,约30MB。外显子组测序是利用探针杂交富集蛋白编码区域DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序,外显子组测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。



0.jpg  目标区域测序

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       目标区域测序是通过定制感兴趣的基因组区域的探针,对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行捕获,将目标区域DNA富集后进行高通量测序的研究策略,有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点,在临床疾病诊断、药物开发、个体化治疗等方面有着巨大的应用潜力。


0.jpg  肿瘤热点突变基因检测

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肿瘤类型

肿瘤相关基因

乳腺癌

APC、BRAF、CDH1、CTNNB1、EGFR、ERBB2、ERBB4、HRAS、KDR、KRAS、NRAS、PIK3CA、PTEN、RB1、SMAD4、STK11、TP53等

结直肠癌

APC、BRAF、CTNNB1、EGFR、GNAS、KRAS、MLH1、NRAS、PIK3CA、PTEN、SMAD4、SRC、TP53、STK11等

肺癌

APC、BRAF、CTNNB1、EGFR、ERBB2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、PTEN、RB1、STK11、TP53等

黑色素瘤

APC、BRAF、CDKN2A、CTNNB1、EGFR、KDR、KRAS、NRAS、PIK3CA、PTEN、RB1、STK11、TP53、KIT等

胃肠间质瘤

KIT、PDGFRA等

前列腺癌

APC、BRAF、CDH1、CTNNB1、EGFR、KRAS、HRAS、NRAS、PIK3CA、PTEN、RB1、STK11、TP53等

卵巢癌

APC、BRAF、CTNNB1、EGFR、ERBB2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、PTEN、RB1、STK11、TP53等

肝癌

APC、BRAF、CTNNB1、HNF1A、KRAS、NRAS、PIK3CA、PTEN、RB1、SMAD4、STK11、TP53等

胃癌

APC、BRAF、CDH1、CTNNB1、EGFR、ERBB2、HRAS、KRAS、NRAS、TP53等

肾细胞癌

FGFR3、KIT、MET、STK11、TP53、VHL等

胰腺癌

APC、BRAF、CTNNB1、EGFR、GNAS、HNF1A、KRAS、NRAS、PIK3CA、PTEN、SMO、RB1、TP53等

血液肿瘤

ABL1、AKT1、ATM、CSF1R、FBXW7、FGFR1、FLT3、IDH1、JAK2、JAK3、MPL、NOTCH1、TP53等

膀胱癌

FGFR3、HRAS、CDKN2A、RB1、ERBB2、PTEN、TP53、AKT1等

子宫内膜癌

AKT1、PIK3CA、HNF1A、MLH1、PTEN、KRAS、CTNNB1等

甲状腺癌

BRAF、RB1、RET、HNF1A、KRAS、HRAS、NRAS、MET等

脑胶质瘤

IDH1、TP53、EGFR、CDKN2A、BRAF等