多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2位常见恶性肿瘤。本文根据最新发布的《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2024年版）》在《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2020年）》基础上对MM诊断分型、疗效评估部分更新的要点解读，具体内容如下：

 1.1 诊断所需的检测项目

 在2024版的指南中，MM诊断所需的项目列表中，血液检查部分加入血清游离轻链检测、B型钠尿肽（BNP）/N末端B型利钠肽原检测及血清游离轻链检查项目。在对诊断或预后分层有价值的项目中血液检查增加外周血流式细胞术用于检测恶性浆细胞百分数。在细胞遗传学检测方面，针对FISH检测位点，增加1p32缺失与MYC 易位检测。同时新增了二代测序检测基因突变及基线免疫球蛋白基因片段重排克隆肿瘤抗原基因（如黑色素瘤抗原基因C1/CT7、C2/CT10、A3等）检测。在其他检查内容里，补充疑似浆细胞瘤患者应开展组织活检的要求，对深静脉血栓高危患者需行血栓筛查（如表1所示）。

 1.2 诊断标准

 对于高危的冒烟型骨髓瘤（SMM）的诊断标准中，由2022版标准的血清M蛋白≥30g/L或 24h尿轻链≥0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明为浆细胞瘤；且无SLiM CRAB更新为2024版标准的血清M蛋白≥30g/L或24h尿M蛋白≥0.5g和/或骨髓单克隆浆细胞比例10%~59%，且无SLiM CRAB（如表2所示）。

 1.3 分期

 在分期体系中增加了国际分期系统（ISS）及第二次修订的国际分期体系（R2-ISS）（如表3-5所示）。

 2.1 MM危险度分层

 相比2022版的指南，2024版修订版指南对于MM的危险度分层做了进一步的调整，分为标危、高危和超高危三种。其中TP53双等位基因失活、≥2个高危细胞遗传学、循环浆细胞≥2%等都被列入超高危的分层之中（如表6所示）。

 2.2 MM疗效评估

 对于MM微小残留（MRD）疗效的评估，根据IMWG MRD疗效标准，需要基于骨髓样本的MRD检测需要在常规疗效评估基础上进行。一般根据血、尿M蛋白和血清FLC，髓外病变的可测量病灶进行常规疗效评估，可能达CR时开始进行MRD检测。首先，对于二代流式（NGF）MRD阴性的判断，其中所提及的NGF技术特指八色及以上组合同时检测敏感度达到10-5及以上的多色流式技术。包括两管八色的Euro-flow技术和一管十色技术，分析活体细胞数达到200万~500万个。

 其次，对于二代测序MRD阴性的界定，主要指通过设计多种引物PCR扩增结合深度测序（LymphoSIGHT 平台或经等效性验证的技术方法），检测患者全骨髓液中肿瘤性浆细胞的免疫球蛋白基因片段重排克隆。分析样本为新鲜/冷冻骨髓的DNA，需分析有核细胞总数达到200万个以上。

 再者，对于联合影像学的MRD阴性的界定中提到：评估应在基线影像学病灶阳性的基础上，骨髓样本MRD检测获得阴性后进行，可每年复查1次。
参考文献

 1. 中国医师协会血液科医师分会, 中华医学会血液学分会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订)[J]. 中华内科杂志, 2022, 61(5): 480-487. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20220309-00165.

 2. 中国医师协会血液科医师分会, 中华医学会血液学分会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2024年修订）[J]. 中华内科杂志, 2024, 63(12): 1186-1195. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20240928-00616.