卫生部临床检验中心举办的《2020年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评》旨在评价我国从事遗传性疾病基因变异高通量测序检测实验室及检测机构生物信息分析能力现状；是保证各临床实验和检测机构遗传病基因变异高通量测序检生物信息学分析质量的重要手段；质评要求各实验室根据提供的临床信息找到与疾病相关的致病基因和变异（按照ACMG指南，报告与患者临床表型相关的“致病性”、“可能致病性”变异），荻硕贝肯使用自建生物信息分析流程参加此次质评，通过对测序数据的质控、序列比对及比对后处理、变异检测、变异注释和解读、变异筛选、数据分析质量控制，最终斩获满分。

本次室间质评结果如下：

荻硕贝肯NGS平台推进“肿瘤+遗传”全方位项目覆盖，解决临床各方面需求；已获得包含遗传病高通量测序检测生物信息学分析、实体肿瘤体细胞突变高通量测序、肿瘤游离DNA基因突变高通量测序在内多项质量认证，今后，荻硕贝肯将继续严格保证测序、分析、报告解读的规范，以严谨的态度为各方提供准确而可靠的检测分析服务。