杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor, KIR)具有介导自然杀伤细胞的杀伤的功能，是过继细胞疗法中的极具吸引力的候选物。中国是一个多民族国家，并且呈现“大杂居，小聚居”的民族分布特点，为探索人口历史与快速进化的KIR遗传多样性之间的关系提供了独特的机遇。本研究采用PCR-SSP技术对8050名中国造血干细胞移植供者的16个KIR基因进行分型，分析了KIR基因频率、单倍型及B-含量在地区的分布特征。

本研究发现，不同于泰国、日本、非洲及西欧亚血统的人群，中国人群KIR基因携带频率呈现独特的分布特征（表1）。

中国不同区域人群KIR基因差异主要表现在激活基因上，如2DS2（0.111-0.500 vs 0.140-0.345）、2DS5（0.185-0.500 vs 0.206-0.632）和3DS1（0.200-0.588 vs 0.289-0.632）（表2）。按照中国地理区域进行划分，7个不同区域人群的KIR基因频率也存在一定差异（表3）。

单倍型基因含量是KIR遗传多态性的重要特征。中国人群A组和B组KIR基因单倍型频率分别为0.721和0.279，A组单倍型出现频率显著高于B组（表4）。

KIR基因主要分布于染色体上CEN和TEL两个区域。中国人群出现频率的最高CEN-A/A单倍型为0.772（表5），而中国人群中KIR基因在CEN和TEL分布及B-含量在北方与南方人群间无显著差异（表6）。

此外，主成分分析（PCA）、多维标度分析（MDS）和聚类分析均表明地理位置相似的人群聚集在一起，而海南省和新疆维吾尔自治区的人群则与其他亚群略有分离（图1），表明KIR基因的分布因地理区域而异，民族也可能是KIR多样性的混杂因素。

图1 中国供者KIR基因在省份间的PCA图

图2 中国供者KIR基因在省份间的MDS图

图3 中国供者KIR基因在省份间的聚类分析图

        综上，本研究大致勾勒出KIR基因在来自中国不同地区的造血干细胞移植供者中的分布，这将有助于供者的寻找，并可能为未来研究KIR基因功能相关疾病提供参考。