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癫痫用药指导与易感基因筛查方案
1、癫痫用药指导方案
癫痫 是神经科第二常见疾病，多数患者需长期服药。临床上常见的抗癫痫药物，特别是芳香族抗癫痫药物如卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠、苯巴比妥等，都有可能导致皮肤过敏。根据抗癫痫药物导致过敏反应的患者中HLA各致敏基因型别出现的频率大小，对患者用药卡马西平或者芳香族抗癫痫药物的过敏风险进行分级评估，分为严重警示，警示，提醒注意，低风险，并且给出具体用药建议。 荻硕贝肯对癫痫患者用药前开展HLA-A、B两个位点基因检测，结合HLA-A和HLA-B相互作用对过敏分析进行评估，预警抗癫痫药物导致的皮肤过敏反应。
2、癫痫患者全外显子测序
现在在癫痫的诊断中，部分患者无法找出病因；癫痫基因种类多，表型复杂，部分难以区分；在癫痫患者中新生突变比例高，占总数的40%-70%。对于无法找到病因的患者，可以通过全外显子组测序，找出引发疾病的基因突变、帮助尽快明确诊断，减少不恰当的治疗、花费。还可以通过全外显子组测序根据基因、基因功能和癫痫表型的关系，辅助癫痫分型。同时可以有效检测到癫痫患者中高比例的新生突变，为预后判断及治疗提供参考。常见的与基因相关的癫痫综合征
遗传性癫痫伴热惊厥附加症（GEFS+）
良性家族性新生儿惊厥（BFNS）
良性家族性婴儿惊厥（BFIS）
Dravet综合征（DS）
遗传性癫痫伴热惊厥附加症（GEFS+）
良性家族性新生儿惊厥（BFNS）
良性家族性婴儿惊厥（BFIS）
Dravet综合征（DS）
遗传性癫痫伴热惊厥附加症（GEFS+）
良性家族性新生儿惊厥（BFNS）
良性家族性婴儿惊厥（BFIS）
Dravet综合征（DS）
遗传性癫痫伴热惊厥附加症（GEFS+）
良性家族性新生儿惊厥（BFNS）
良性家族性婴儿惊厥（BFIS）
Dravet综合征（DS）
项目
检测方法
项目意义
全外显子测序（单个样本）
二代测序
对编码区域直接测序，能够发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异。
全外显子测序（家系，患者+父母三个样本）
二代测序
通过测序分析隐形纯合突变，新生突变以及复杂杂合突变，从而对候选位点进行致病性评估。
